国际罕见病日 共同关注罕见病

每年二月的最后一天是国际罕见病日。今年的2月29日是第十七个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

尽管单病种发病例数仅占总人口的极小比例，但实际的罕见病患者数量不容小觑，且具有复杂性、严重性和恶化性等特点，在中国，罕见病影响着数千万的人群。据统计，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经达到2000万人，每年新增患者超20万。

什么是罕见病？

罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，目前，世界范围内大概有超过7000种罕见病。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

罕见病共性问题是什么？

罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病治疗有多难？

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

如何预防罕见病？

1.婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2.孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3.针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检测，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4.出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。