唐氏综合征、多指、唇腭裂等医学术语，虽然听起来有些陌生，但如果换成通俗的说法，比如痴呆、六指、兔唇等，相信很多人就会立刻明白。这些病症都是出生缺陷的一种表现。那么，出生缺陷到底有多普遍呢？
在中国，每年有大约80万至120万的缺陷婴儿诞生，也就是说，每大约30秒就有一个缺陷婴儿出生。发病率约为5.6*，意味着每100个孩子中就有约5.6个患有出生缺陷。这一社会问题不仅给家庭带来了巨大的经济负担、心理压力和精神痛苦，也引发了公共卫生领域的广泛关注。提高人口素质，预防缺陷婴儿的出生，对于家庭和社会都显得尤为重要。
每年的预防出生缺陷日来临之际，也就是中国社会对这一问题的反思与关注之时。今年，即第19个预防出生缺陷日的宣传主题是：“预防出生缺陷，科学健康怀孕。”在此背景下，我们积极宣传出生缺陷的三级预防策略和知识，提高公众的优生意识和健康素养。那么，什么是出生缺陷呢？又该如何预防呢？让我们一起来探讨。
一、了解出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前的身体结构、功能或代谢异常。这些异常可能是由遗传因素或环境因素引起的，如染色体畸变、基因突变等。一些不明原因也可能导致出生缺陷的发生。这些缺陷可能表现为先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。它们是胎儿和婴儿死亡的主要原因之一。易产生缺陷的人群主要包括以下几类：高龄孕妇、妊娠早期病毒感染者、缺乏某些微量元素者等。
二、如何干预出生缺陷？
要减少出生缺陷的发生，关键在于预防。通常采用三级预防策略来降低出生缺陷的发生概率。其中，遗传因素在出生缺陷中占据重要地位。针对这一点，胚胎植入前的遗传检测（即三代试管）是一种有效的手段。通过选择遗传物质正常的胚胎进行移植，可以大大降低出生缺陷的发生概率。